Genetyka zaburzeń rozwojowych

Podejście do dziecka z niepełnosprawnością rozwojową jest często wyzwaniem zarówno dla profesjonalistów, jak i członków rodziny. Genetyka zaburzeń rozwojowych czyni wiele dla czytelnika praktycznymi informacjami niezbędnymi do realizacji tego zadania. Redaktorzy zaciągnęli się do silnej grupy współpracowników, z których wielu dostarczyło przełomowych prac na ten temat (Ann CM Smith na temat zespołu Smitha-Magenisa, Charles J. Epstein na modelach myszy zespołu Downa, John L. Hamerton na temat chromosomu płciowego nieprawidłowości, Randi Hagerman na zespół łamliwego chromosomu X, i Robert J. Shprintzen na zespół Velocardiofacial, aby wymienić tylko kilka). 25 rozdziałów w tej książce jest podzielonych na trzy części. Pierwsza część zawiera przeglądy szerokich tematów, w tym doskonały rozdział na temat historii upośledzenia umysłowego przez Neriego i Tiziano. Dłuższy rozdział dotyczący specyficznych syndromów charakteryzujących się upośledzeniem umysłowym następuje. Ostatnia część obejmuje szersze podejście do epidemiologii zaburzeń rozwojowych, takich jak zespół nadpobudliwości psychoruchowej, a nawet zawiera rozdział poświęcony alternatywnym terapiom.
Redaktorzy byli adresowani do szerokiego grona odbiorców, w tym genetyków medycyny, studentów i pracowników służby zdrowia zaangażowanych w opiekę nad dziećmi z niepełnosprawnością rozwojową. Ogólnie rzecz biorąc, książka trafia w dziesiątkę, oferując wiele informacji w stosunkowo krótkiej książce. Rozdział o historii upośledzenia umysłowego jest wypełniony faktami, które zostały niezauważone lub zapomniane. Ile rodzin może pochwalić się rodowodem, który wytworzył zarówno Sir Francisa Galtona, wczesnego pioniera w badaniu ludzkiej dziedziczności, jak i Karola Darwina. Bardziej istotne dla tego tematu jest to, że dwóch członków tego rodowodu miało upośledzenie umysłowe, wraz z krewnym z zaburzeniem napadowym i innym z chorobą psychiczną. Rozdziały poświęcone konkretnym warunkom są ogólnie dobrze wykonane, obejmując powszechne zaburzenia, będące częstym źródłem pytań od terapeutów.
Mikrodelecje lub sąsiadujące z nimi zespoły genetyczne są obecnie przyczyną wielu powszechnych zaburzeń wywołujących zaburzenia rozwojowe, a rozdziały w tej książce zwracają szczególną uwagę na zespół Pradera-Williego, zespół Angelmana, zespół Williamsa i zespół velocardiofacialny. Każdy rozdział obejmuje stan kompleksowo i daje praktyczne wskazówki. Pod pewnymi względami ta kombinacja jest potencjalnie zarówno mocną stroną książki, jak i jej słabościami. Ta książka niekoniecznie jest przydatna jako źródło szybkiego odniesienia, biorąc pod uwagę głębię przedstawionych informacji. Jednocześnie czytelnicy, którzy szukają obszernego, ale krótkiego rozdziału na dany temat, znajdą swoje potrzeby. Ilustracje i tabele są użytecznymi dodatkami do informacji tekstowych.
Kiedy czytałem tę książkę, z zainteresowaniem patrzyłem na ostatnią sekcję, chociaż równie mi się podobało pierwsze, z historycznym celem. Wpływ niepełnosprawności rozwojowych na społeczeństwo jako całość jest stosunkowo głęboki, biorąc pod uwagę obecne wskaźniki rozpowszechnienia. Autorzy rozdziału na temat epidemiologii zauważają, że 17 procent dzieci w Stanach Zjednoczonych ma niepełnosprawność, a 2 procent dzieci w wieku szkolnym cierpi na poważną niepełnosprawność rozwojową Chociaż można przytoczyć wiele sprzecznych badań, koszty medyczne i niemedyczne tego segmentu, z uwagi na te wartości procentowe, są oszałamiające.
Zwiększenie naszego zrozumienia genetycznych podstaw tych zaburzeń rozwojowych i odległego potencjału skutecznych strategii leczenia może mieć równie duży efekt ekonomiczny. Rozdziały poświęcone zaburzeniom nadpobudliwości psychoruchowej i porażeniu mózgowemu wskazują, że wciąż znajdujemy się na wczesnym etapie identyfikacji genów, które wytwarzają te stany. W odniesieniu do niesympotycznego dziecka z zaburzeniem ze spektrum autyzmu, niepełnosprawnością intelektualną lub upośledzeniem umysłowym, wciąż pozostaje nam garstka klinicznych narzędzi diagnostycznych, które mogą nie odpowiadać na pytania, takie jak to, w jakim stanie występuje i jakie jest ryzyko nawrót jest w rodzinie. Ta książka powinna jednak dostarczyć informacji, że uczniowie, pracownicy służby zdrowia i terapeuci muszą codziennie odpowiadać na pytania, na które napotykają.
Kenneth N. Rosenbaum, MD
Children s National Medical Center, Washington, DC 20010

[podobne: choroba a okres, licówki bez szlifowania warszawa, levopront ulotka ]
[hasła pokrewne: usg kolana wrocław, lekarz rodzinny specjalizacja, levopront ulotka ]